Dislipidemie genetiche
Le dislipidemie genetiche o familiari sono malattie caratterizzate da alterazioni di alcune frazioni lipidiche plasmatiche su base genetica e, spesso, da una grave e precoce insorgenza di malattie cardiovascolari.
Si distinguono tre principali forme di dislipidemia genetica: ipercolesterolemia (omozigote e, soprattutto, eterozigote), ipertrigliceridemia e iperlipemia combinata (caratterizzata da ipertrigliceridemia e ipercolesterolemia).
L’ipercolesterolemia familiare è l'insorgenza prematura di lesioni aterosclerotiche, con una più alta mortalità cardiovascolare. La presenza della patologia incrementa di almeno 10 volte il rischio di infarto miocardico. In assenza di trattamento, il 15-20% degli uomini ha un infarto entro i 40 anni e questa percentuale raggiunge l'80-85% a 65 anni; per le donne la situazione è analoga, solo con un ritardo di circa 10 anni.
Se la prevalenza della patologia nella popolazione generale è di 1/500, tra gli infartuati è di 5/100. Anche la dislipidemia familiare combinata è caratterizzata da un elevato rischio cardiovascolare, anche se minore rispetto all’ipercolesterolemia familiare. Per quanto riguarda l’ipertrigliceridemia familiare, il rischio immediato, in presenza di valori di trigliceridi >1000 mg/dL, è rappresentato dalla pancreatite, oltre ad un aumento del rischio aterosclerotico se in associazione a bassi livelli di colesterolo HDL.
