Il test genetico

 

Ad oggi non si ritiene che la diagnosi genetico-molecolare sia da raccomandare a tutti i soggetti con ipercolesterolemia familiare sia per complessità, costi e limitazione a pochi centri specialistici ma anche in considerazione del fatto che il riconoscimento delle mutazioni genetiche responsive allo stato attuale delle conoscenze e dei mezzi terapeutici disponibili non modifica la gestione clinica della malattia.

 

L’indagine genetico-molecolare può comunque fornire la certezza della diagnosi con differenziazione delle varie forme e può promuovere e facilitare il counseling genetico, screening a cascata per identificare soggetti affetti appartenenti allo stesso nucleo familiare, possibilità di aumentare l’aderenza alla dieta ed al trattamento farmacologico, identificare soggetti a rischio molto elevato di CAD precoce o aterosclerosi preclinica.

 

In alcuni paesi, come l’Italia e la Spagna, la diagnosi clinica e/o genetico-molecolare permette di usufruire del rimborso dei farmaci ipolipemizzanti.