Lo score diagnostico
Nella pratica attuale della medicina generale, l’individuazione delle forme genetiche avviene prevalentemente in modo opportunistico (riscontro a seguito di contatti richiesti dal paziente per i motivi più diversi), dato che le procedure di screening attivo non sono ancora compatibili con le risorse disponibili. L’elevato numero di contatti con la gran parte della popolazione assistita nel corso di pochi anni permette comunque un approccio sistematico ed efficace a questo problema semplicemente applicando quanto già previsto dalle linee guida come normale buona pratica clinica.
La diagnosi clinica può avvalersi di un utile strumento, l’algoritmo diagnostico: con un opportuno sistema di punteggi, esso permette di formulare una diagnosi certa, attraverso una semplice anamnesi clinica e biochimica del paziente e dei familiari di primo grado. Dopo accurata esclusione delle forme secondarie è di fondamentale importanza in questa fase la possibilità di potere verificare direttamente il maggior numero possibile di esami di laboratorio in assenza di eventuali terapie farmacologiche (valutandone anche gli andamenti temporali) del paziente e dei familiari, con particolare riferimento ai congiunti di I e II grado (padre, madre, figli, fratelli, sorelle, nonni, zii), come anche gli eventi cardiovascolari della famiglia valutandone anche l’età di insorgenza.
È così possibile costruire gli alberi genealogici delle famiglie che sono in grado di fornire indicazioni estremamente utili ed insostituibili insieme all’esame obiettivo completo comprensivo della ricerca dei segni patognomonici delle diverse forme di ADH (xantomi).
Le schede a punti per la diagnosi delle dislipidemie genetiche
