A chi rivolgersi
L’identificazione precoce delle forme genetiche di dislipidemia è indispensabile per instaurare il trattamento necessario. Il medico, con la valutazione attenta della storia familiare e degli esami di laboratorio di routine, ha generalmente la possibilità di indirizzare la diagnosi verso una forma di ipercolesterolemia genetica o secondaria ad altra patologia. Inoltre, l’esame del medico, insieme alla disponibilità di informazioni sui familiari, permette di costruire gli alberi genealogici familiari, che sono in grado di fornire indicazioni estremamente utili ai fini della diagnosi e della definizione della terapia.
Anche se queste informazioni si dimostrano sufficienti in buona parte dei pazienti, esiste la possibilità di sottoporre l’individuo a uno screening genetico, allo scopo di identificare mutazioni genetiche responsabili dello stato di dislipidemia. La diagnosi genetico-molecolare non modifica, allo stato attuale, la gestione clinica della malattia, ma può fornire la certezza della diagnosi, con differenziazione delle varie forme di ipercolesterolemia, può promuovere e facilitare lo screening a cascata per identificare soggetti affetti appartenenti alla stessa famiglia e permette di identificare soggetti a rischio molto elevato di coronaropatia precoce o aterosclerosi preclinica.
