Come funziona il network
ORGANIZZAZIONE NETWORK CENTRI PER LA INDIVIDUAZIONE E TERAPIA DI SOGGETTI CON DISLIPIDEMIE FAMILIARI
L’attività delle Unità cliniche e la disponibilità di centri per la diagnosi molecolare saranno i capisaldi di questa iniziativa rivolta alla rivitalizzazione di una associazione di pazienti con dislipidemie familiari per una maggiore interazione tra pazienti e autorità pubbliche.
Nella pratica quotidiana, la diagnosi clinica dei pazienti affetti da ADH si basa su tre criteri diagnostici: il MedPed Program americano, i criteri del Simon Broome Re-gister Group nel Regno Unito e i criteri del Dutch Lipid Clinic Network in Olanda. Il criterio MedPed è basato, sostanzialmente, sulla valutazione della colesterolemia in rapporto all’età del soggetto.Per un adulto,la presenza di livelli di colesterolo superiori a 290 mg/dL è con buona approssimazione un valido criterio diagnostico. Gli altri criteri utilizzano un sistema a punteggi basato sui livelli di colesterolo, sulla presenza disegni clinici (ad esempio, xantomi tendinei)e sulla anamnesi familiare. Sono tre criteri validi e facilmente applicabili nella pratica clinica, ma non raggiungono l’accuratezza diagnostica di un’indagine genetica.
I criteri clinici comportano il 25% di falsi negativi nei parenti di primo grado di un probando, che diventa il 15% in età inferiori ai 15 anni e il46% tra 45 e 54 anni. Le Società Scientifiche raccomandano, quando possibile, la diagnosi genetica oltre alla valutazione clinica e lo screening a cascata dei parenti di primo grado di un individuo con diagnosi di ADH.
Il network LIPIGEN è composto da centri di comprovata esperienza nella gestione clinica delle dislipidemie genetiche, sparsi sul territorio nazionale. Le fasi operative prevedono l’identificazione del paziente mediante protocolli condivisi,la validazione del sospetto diagnostico (per evitare di sovraccaricare l’attività di laboratorio) e l’invio del campione al laboratorio specializzato per l’analisi genetica.
Attualmente, sono 39 i centri che hanno aderito al progetto. Ad oggi sono stati pro-cessati 295 campioni di DNA e sono stati identificati 92 soggetti positivi e sono state individuate 40 varianti differenti. Questi soggetti presentavano un quadro lipidico non particolarmente allarmante e un punteggio insufficiente per la diagnosi certa di ADH sulla base dei criteri clinici.
