Dislipidemie genetiche: introduzione
Le Dislipidemie Genetiche comprendono un gruppo di malattie eredo-familiari causate da mutazioni in geni che codificano proteine che svolgono funzioni diverse nel complesso sistema di sintesi, trasporto e metabolismo delle lipoproteine plasmatiche.
Le Dislipidemie Genetiche vengono spesso considerate malattie rare, tuttavia alcune di esse, le ipercolesterolemie familiari e la iperlipidemia familiare combinata, interessano nel nostro Paese un numero di soggetti che in base alle stime di frequenza supera il milione di individui. Alcune di esse conferiscono un elevato rischio di eventi cardiovascolari, mentre altre sono associate a presentazioni cliniche di interesse pediatrico, internistico, neurologico e gastroenterologico.
La frequenza e la rilevanza clinica di queste patologie sono tali da giustificare un importante sforzo teso ad identificare i soggetti affetti ed i loro familiari nell’ambito della comunità, compito affidato pressoché completamente ai medici di medicina generale. Sfortunatamente il non sempre agevole riconoscimento di questa patologia e la non ottimale consapevolezza del problema comportano una sottostima della reale prevalenza di queste forme.
L'identificazione di queste patologie, largamente inferiore all’atteso, ha particolare rilevanza in quanto l’elevato rischio cardiovascolare interessa soggetti giovani o relativamente giovani, che risulterebbero a basso rischio se valutati solo in base alle carte o agli algoritmi di rischio italiani.
Poiché i pazienti che iniziano una terapia ipolipemizzante prima di sviluppare una malattia coronarica possono godere di un'aspettativa di vita normale se la patologia è ben gestita, la correttezza della diagnosi e l’appropriatezza del trattamento farmacologico diventano momenti fondamentali della cura di queste forme.
